Tanda, sebab, rawatan sindrom Down

Sindrom Down adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Ia dicirikan oleh trisomi (kehadiran kromosom tambahan dan bukannya set diploid) G atau 21 pasang kromosom. Dalam kes ini, mungkin ada salinan tambahan kromosom lengkap atau serpihannya. Kelazimannya adalah 1 kes bagi setiap 700 bayi baru lahir. Downisme bukanlah penyakit, tetapi kompleks gejala yang diprovokasi oleh mutasi genom (perbezaan jumlah kromosom) atau kromosom (perubahan struktur kromosom), yang disertai oleh mikrosefali (penurunan ukuran tengkorak) dan keterbelakangan mental. Seseorang yang didiagnosis dengan sindrom Down biasanya mempunyai perawakan pendek dan ciri-ciri wajah yang pendek.

Ciri-ciri penyakit ini

Sindrom Down ditemui dan pertama kali dijelaskan oleh doktor Inggeris John Down, yang pada asalnya menggambarkannya sebagai gangguan jiwa. Penyakit Down berkembang akibat pelanggaran set kromosom, yang menyebabkan terjadinya kecacatan struktur, morfologi dan fungsi. Bilangan dan jenis kecacatan berbeza dari pesakit ke pesakit.

Sindrom Down dikaitkan dengan genetik yang tidak baik. Kebarangkalian seorang wanita dengan diagnosis yang serupa akan melahirkan anak dengan sindrom Down dan patologi kongenital bersamaan dari sistem badan penting adalah 50%. Dalam banyak kes, ketika janin mengalami trisomi 21 pasang kromosom, wanita hamil mengalami pengguguran spontan.

Lelaki dengan diagnosis yang serupa menderita kemandulan, kecuali kes ketika mosaik kromosom didiagnosis - sejenis patologi apabila sel-sel dari dua genotip yang berlainan terdapat dalam satu organisma (standard, berubah kerana mutasi).

Ibu bapa mozek mungkin mempunyai keturunan yang sihat dengan set kromosom yang biasa. Untuk diagnosis lengkap mozaik, sejumlah besar bahan ujian mesti diambil, kerana sebilangan sel akan berbeza dengan kariotip biasa (sekumpulan tanda-tanda sekumpulan kromosom).

Pengelasan patologi

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genom. Dalam 95% kes, patologi berkembang akibat adanya kromosom tambahan keseluruhan. Dalam kebanyakan kes klinikal, kromosom tambahan yang berasal dari ibu. Dalam 5% kes, pesakit mempunyai satu set kromosom piawai, jumlahnya 46. Walau bagaimanapun, kromosom tambahan yang menyalin salah satu dari 21 pasangan disambungkan ke kromosom lain. Bentuk ini dipanggil translokasi. Lebih kerap kesatuan berlaku dengan kromosom 14 atau 22.

Bentuk mozek adalah jenis sindrom Down yang lain. Ia berlaku dengan kekerapan 2% kes. Ia dicirikan oleh gambaran klinikal yang kurang jelas (jika bilangan sel yang diubahsuai secara genetik tidak melebihi 10%).

Kajian menunjukkan bahawa kanak-kanak yang didiagnosis dengan Downism mosaik mempunyai IQ 12 mata lebih tinggi (min) daripada kanak-kanak dengan pasangan kromosom 21 trisomi klasik.

Kanak-kanak dengan 47 kromosom dalam 98% kes dilahirkan oleh ibu bapa dengan set kromosom standard. Dalam 2% kes, kanak-kanak dengan manifestasi Downisme dilahirkan oleh ibu bapa dengan bentuk translokasi - salah seorang ibu bapa mempunyai translokasi yang seimbang (lokasi kromosom yang tidak biasa), yang menyebabkan kemungkinan perkembangan patologi.

Dengan translokasi yang seimbang, jumlah bahan kromosom tidak berubah. Varian sedemikian berlaku dengan kekerapan 1 dari 500 orang. Biasanya, seseorang tidak mengesyaki kehadiran translokasi yang seimbang, kerana ia tidak menampakkan diri dengan cara apa pun.

Dia mungkin masih dalam kegelapan hingga kelahiran anaknya sendiri, yang mungkin mengalami translokasi yang tidak seimbang. Dalam kes ini, serpihan kromosom tambahan terdapat dalam set kromosom, atau sebahagian kromosom lain hilang.

Seorang anak dengan translokasi yang tidak seimbang dapat dilahirkan oleh ibu bapa dengan set kromosom standard. Dalam keadaan seperti itu, terdapat kemungkinan kecil untuk menghidap gangguan genetik pada anak kedua dan seterusnya ibu bapa ini..

Punca berlakunya

Sebab utama mengapa bayi dilahirkan Downs adalah kerana pembahagian sel yang tidak betul. Penyebabnya adalah mutasi genom, yang menyebabkan sindrom Down berkembang. Prosesnya tidak dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti aktiviti sistem imun, gaya hidup, tabiat buruk, kesihatan umum orang tua. Pelanggaran berlaku ketika kromosom menyimpang semasa meiosis (pembahagian inti sel eukariotik), akibatnya, anomali kongenital dan penyakit berkembang.

Punca kejadian berkaitan dengan usia ibu bapa - penerangan mengenai banyak kes klinikal penyakit Down mengesahkan hubungan ini. Kemungkinan mempunyai anak dengan trisomi pasangan kromosom ke-21 meningkat seiring dengan usia ibu bapa.

Sebagai contoh, jika usia ibu dan ayah adalah 20, kebarangkalian adalah 1 pada 2000 bayi yang baru lahir, berumur 35 tahun - 1 dari 365, 40 tahun - 1 dari 100, berumur lebih dari 45 tahun - 1 dalam 19. Sebab-sebab sindrom Down tidak dikaitkan dengan proses patologi dan penyakit yang berlaku semasa kehamilan.

Gejala

Sindrom Down adalah penyakit dengan gejala tertentu yang dapat didiagnosis pada awal usia. Sindrom Down pada bayi yang baru lahir menampakkan diri dengan tanda ciri yang membantu membezakannya dari kompleks gejala dan penyakit lain. Bayi seperti itu tidak aktif, apatis, jarang menangis, mereka mempunyai hipotonia otot yang teruk (penurunan nada otot rangka). Tanda-tanda lain yang menunjukkan sindrom Down pada bayi yang baru lahir termasuk:

  • Muka dengan profil rata (meratakan diperhatikan di jambatan hidung).
  • Tengkuk yang rata, lipatan kulit berganda di bahagian belakang leher.
  • Ketidakseimbangan pada ukuran batang dan anggota badan.
  • Microcephaly (pengurangan ukuran tengkorak).

Pada bayi baru lahir, ciri khas wajah diperhatikan - ketinggian sudut luar mata, kehadiran epicantal ("Mongolia") lipatan di bahagian dalam mata, hidung yang dipendekkan, dan kurang berkembangnya kawasan mandibula. Tompok-tompok Brushwild adalah khas (bintik putih atau kelabu di zon pinggir iris). Selalunya pada bayi, lidah yang besar dan berkerut (tanpa alur tengah yang jelas).

Kerana saiz lidah yang meningkat, mulut sering tetap terbuka. Downisme adalah keadaan yang selama tempoh neonatal menampakkan dirinya dalam ciri fizikal khas, yang memudahkan diagnosis berdasarkan hasil pemeriksaan fizikal (pemeriksaan visual). Tanda-tanda luaran pada bayi baru lahir:

  • Telinga bulat kecil.
  • Bahagian atas anggota badan yang dipendekkan dan menebal.
  • Deformasi (berbentuk corong, keeled) struktur tulang di kawasan dada.
  • Telapak tangan sering dengan lipatan palma melintang tunggal (lipatan monyet).
  • Jari menebal, selalunya jari ke-5 dengan kesan klinodaktikal (tidak langsung, melengkung ke dalam) dan dua falang (bukannya tiga).
  • Peningkatan jarak antara 1 hingga 2 jari kaki.
  • Alur plantar dipanjangkan, meluas ke kawasan kaki.
  • Dermatoglyphics ciri (melukis bahagian dalam tangan dan telapak kaki).

Semasa kanak-kanak dengan sindrom Down membesar, mereka dengan cepat menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan, dan gejala menunjukkan gangguan mental. Mereka belajar duduk, berjalan, dan bercakap kemudian daripada kanak-kanak lain. Mereka pendek. Rata-rata IQ adalah 50, yang menunjukkan demensia. Pada masa kanak-kanak, tingkah laku menyerupai manifestasi sindrom lain yang dicirikan oleh hiperaktif dan kurang perhatian. Pesakit sering menghidap autisme.

Tingkah laku autistik adalah ciri pesakit sindrom Down yang mengalami keterbelakangan mental yang teruk. Kemurungan yang berpanjangan sering didiagnosis pada kanak-kanak dan orang dewasa. Dalam proses diagnostik instrumental, tanda-tanda Downisme dinyatakan yang telah mempengaruhi sistem penting:

  1. Kardiovaskular. Penyakit jantung kongenital (40-50% kes). Selalunya, keabnormalan perkembangan mempengaruhi septum interventricular dan saluran atrioventricular. Risiko prolaps injap mitral (penonjolan ke rongga atrium kiri) injap mitral meningkat, kemungkinan regurgitasi aorta meningkat (pergerakan darah yang cepat ke arah yang bertentangan dengan aliran semula jadi).
  2. Gementar pusat. Kerosakan kognitif dengan keparahan yang berbeza-beza. Pada kanak-kanak dengan penyakit Down, pertuturan dan perkembangan motor tergendala. Mereka cenderung memperlihatkan tingkah laku autistik, yang dimanifestasikan oleh melemahnya kedekatan emosi atau kurangnya kontak emosi dengan orang di sekeliling mereka, ketidakpedulian terhadap mainan dan objek lain dari dunia luar, dan serangan. Pada pesakit dewasa, penyakit Alzheimer berkembang, dimanifestasikan oleh gangguan ingatan, demensia, kehilangan kemampuan untuk menavigasi dalam masa dan ruang.
  3. Pencernaan. Stenosis (penyempitan lumen yang berterusan) atau atresia (penyumbatan lumen) duodenum (5% kes), penyakit seliak (gangguan pencernaan akibat kerosakan pada usus kecil), penyakit Hirschsprung (pembentukan usus besar yang tidak normal yang berkaitan dengan pelanggaran penyarutan fragmennya).
  4. Endokrin. Hipotiosis (melambatkan proses metabolik), diabetes mellitus (gangguan metabolisme dan pengambilan glukosa).
  5. Peredaran darah. Polisitemia neonatal (proses neoplastik jinak dalam sistem darah), pelbagai bentuk leukemia (penyakit sumsum tulang yang berkaitan dengan pembentukan darah yang terganggu) - sementara, megakaryoblastik, limfoblastik.

Sindrom Down dalam 60% kes disertai oleh penyakit oftalmologi - katarak kongenital, strabismus (strabismus), glaukoma, kesalahan pembiasan. Kecacatan pendengaran (sehingga hilang sepenuhnya) sering dijumpai pada pesakit. Jumlah penyakit dengan otitis media pada kumpulan pesakit ini jauh lebih tinggi berbanding dengan purata.

Sindrom Down adalah keadaan patologi yang mempengaruhi penampilan pesakit, yang memungkinkan untuk mengesyaki penyakit ini dengan kebarangkalian yang tinggi. Gejala sindrom Down: kegemukan, perawakan pendek. Pesakit menunjukkan hipermobiliti sendi dan ketidakstabilan tulang belakang di kawasan sendi dan leher atlantoaxial. Kerana ketidakstabilan serviks (serviks), kelumpuhan mungkin berlaku.

Gambaran klinikal dalam patologi jantung yang berkaitan dengan downisme bergantung pada jenis dan keparahan penyakit. Dengan kecacatan pada septum interventricular atau pelanggaran pembentukan saluran atrioventricular, bayi baru lahir mungkin tidak mempunyai gejala atau munculnya tanda-tanda yang menunjukkan kegagalan jantung:

  • Nafas cepat dan berat.
  • Berpeluh bertambah.
  • Kesukaran memberi makan.
  • Gumam jantung sistolik.
  • Pertambahan berat badan yang perlahan.

Bayi dengan penyakit Hirschsprung kongenital sering mengalami pengekalan mekonium selama 2 hari selepas kelahiran. Dengan kawasan agangliosis (gangguan pemeliharaan) usus besar yang ketara, gangguan serius diperhatikan - muntah hempedu, kembung, ketidakupayaan untuk membuang air besar dan tanda-tanda penyumbatan usus.

Penyakit Alzheimer berkembang pada usia dini (kira-kira 35 tahun) berbanding rata-rata. Autopsi (pemeriksaan postmortem) mendedahkan kelainan mikroskopik khas Alzheimer pada tisu otak pesakit dengan tanda-tanda Downism. Dengan sindrom Down yang didiagnosis, tanpa mengira bentuk dan sebab kejadiannya, pada orang dewasa, tanda-tanda anatomi dinyatakan (ditentukan oleh kaedah neuroimaging):

  1. Pengurangan jumlah bahan otak.
  2. Mengecilkan saiz otak kecil.
  3. Peningkatan jumlah medulla subkortikal (kelabu, putih) yang terletak di kawasan temporal berbanding normal.
  4. Struktur morfologi spesifik bagi lobus frontal.

Struktur seperti itu memprovokasi terjadinya gangguan tingkah laku - defisit perhatian, penurunan tahap kehendak, penurunan jumlah tindakan sedar, sengaja, kecenderungan untuk bertahan (berterusan, berulang-ulang satu frasa, dengan jenis tindakan yang sama).

Hipoplasia (keterbelakangan) cerebellum ditunjukkan oleh hipotensi otot (penurunan nada otot rangka), gangguan koordinasi motorik dan fungsi artikulasi. Pada orang seperti itu, pertuturan diperlahankan, kurang lancar dan lancar..

Diagnostik

Diagnosis sindrom Down disyaki berdasarkan tanda-tanda klinikal, termasuk adanya kelainan perkembangan dan kelainan fizikal. Diagnostik melibatkan menjalankan analisis kariotipik, hasilnya menunjukkan jumlah kromosom. Dalam tempoh pranatal (intrauterin), wanita yang berisiko ditunjukkan amniosentesis, prosedur invasif di mana sampel cairan amniotik diambil.

Untuk mendapatkan sampel, tusukan membran amniotik dilakukan. Diagnosis pranatal melibatkan biopsi (pengambilan sampel tisu) vili chorionic - bahagian plasenta yang menonjol dalam bentuk flagella. Kumpulan kromosom vili korionik sesuai dengan bilangan dan jenis kromosom janin.

DNA janin (janin) ditentukan dengan menggunakan ujian darah ibu. DNA janin muncul dalam darah ibu pada bulan pertama kehamilan. DNA ekstraselular milik janin menyumbang kira-kira 5% daripada jumlah keseluruhan DNA ekstraselular yang beredar dalam darah. Mereka melintasi penghalang plasenta dan memasuki aliran darah ibu..

DNA janin adalah peregangan pendek asid nukleik pada embrio. DNA janin terbentuk sebagai hasil dari apoptosis (proses terkawal sel kematian) sel plasenta (trophoblast - lapisan luar sel). Dengan peningkatan kehamilan, jumlah DNA janin meningkat. Selepas 7 minggu perkembangan embrio, DNA ekstraselular janin dapat dikesan 100%.

Sindrom Down disyaki semasa pemeriksaan ultrasound pranatal, sebab itulah diagnosis seperti itu dilakukan untuk semua wanita hamil. Tanda-tanda yang menunjukkan kelainan pada perkembangan janin termasuk ketelusan yang berlebihan pada lipatan leher dan kelainan fizikal yang lain. Definisi dugaan sindrom Down pada janin dilakukan melalui ujian darah dari ibu. Kriteria penilaian utama adalah tahap bahan yang tidak normal:

  • Protein plasma A.
  • α-fetoprotein.
  • β-hCG (gonadotropin korionik).
  • Estriol tidak terkonjugasi.
  • Inhibin.

Sekiranya terdapat penyimpangan dalam kandungan zat-zat yang disenaraikan dalam serum darah, ibu diresepkan untuk mengesahkan kaedah penyelidikan (analisis sampel chorionic villi, amniosentesis). Kanak-kanak yang baru lahir dengan tanda-tanda Downism diperlihatkan pemeriksaan instrumental pelbagai aspek kerana kebarangkalian tinggi untuk mengesan kelainan fizikal. Kaedah penyelidikan merangkumi:

  1. Ekokardiografi (pemeriksaan perubahan morfologi dan fungsi pada jantung dan alat injap).
  2. Ujian darah untuk menentukan tahap hormon tiroid (hormon perangsang tiroid, tiroksin). Lakukan pada masa kelahiran, pada 6 dan 12 bulan, setelah setahun hidup - setiap tahun.
  3. Pemeriksaan oftalmologi (ophthalmoscopy, refractometry dan kaedah lain untuk menilai keadaan sistem visual). Ia dilakukan pada usia 6 dan 12 bulan, setelah setahun hidup - setiap tahun sehingga usia 5 tahun. Kemudian kekerapan pemeriksaan ditentukan oleh doktor yang menghadiri..

Semasa kelahiran, pada usia 6 dan 12 bulan, pemeriksaan alat pendengaran dilakukan setiap tahun. Pengukuran pertumbuhan secara berkala (menggunakan skala pertumbuhan untuk pesakit dengan sindrom Down), berat badan, lilitan kepala dilakukan. Pesakit sering mengalami apnea obstruktif, jadi mereka perlu menilai tahap keparahan dan rawatan yang mencukupi. Sekiranya anda mengesyaki peningkatan pergerakan sendi dan ketidakstabilan tulang belakang, rundingan ortopedik ditunjukkan, yang, jika perlu, akan menetapkan pemeriksaan sinar-X.

Kaedah rawatan

Trisomi 21 pasang kromosom tidak bertindak balas terhadap terapi. Rawatan sindrom Down dijalankan dengan mengambil kira manifestasi klinikal dan kehadiran anomali. Program rawatan disediakan secara individu untuk setiap pesakit. Pelaksanaannya diselia oleh pakar pediatrik. Pembedahan sering diresepkan untuk memperbaiki kecacatan jantung. Untuk membetulkan hipotiroidisme, terapi hormon dilakukan. Rawatan komprehensif merangkumi aktiviti:

  • Sokongan sosial.
  • Program pendidikan dengan mengambil kira tahap perkembangan intelektual.
  • Kaunseling keluarga mengenai perancangan genetik.

Kanak-kanak memerlukan pertolongan dalam perkembangan fizikal dan mental sejak usia dini. Kanak-kanak dengan tanda-tanda Downisme menghadiri kelas dengan defectologist, guru pembetulan, dan instruktur pembangunan motor. Bagi pesakit kecil dengan sindrom Down, kompleks gimnastik pengembangan telah dibangunkan. Ahli terapi pertuturan dan pakar pengembangan pertuturan terlibat dalam pengajaran kemahiran pertuturan.

Dalam 5-10% kes, pesakit mempunyai epilepsi, yang memerlukan pemerhatian oleh ahli neuropatologi. Sebilangan besar kanak-kanak, semasa memberikan bantuan psikologi dan perubatan, berjaya menyesuaikan diri dalam masyarakat, berkomunikasi dengan rakan sebaya, dan mencapai tahap perkembangan intelektual rata-rata.

Ramalan dan pencegahan

Jangka hayat orang yang didiagnosis adalah sekitar 50-60 tahun. Kematian dikaitkan terutamanya dengan penyakit jantung dan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Leukemia myeloid akut, bentuk leukemia yang dicirikan oleh percambahan sel myeloid yang dipercepat dan tidak terkawal dalam sumsum tulang, juga merupakan penyebab kematian yang biasa. Pencegahan: pemeriksaan ultrasound, pemeriksaan pranatal wanita hamil untuk mengenal pasti kemungkinan kecacatan janin dan kelainan kromosom.

Sindrom Down adalah patologi yang diprovokasi oleh mutasi genom. Kanak-kanak dengan tanda-tanda Downism terdedah kepada anomali perkembangan kongenital dan memerlukan peningkatan pengawasan perubatan. Bergantung pada jenis kecacatan bersamaan, rawatan perubatan dan pembedahan yang mencukupi ditetapkan. Selari, kelas khas diadakan mengenai pengembangan fungsi mental dan fizikal..

Sindrom Down menyebabkan

Down Syndrome adalah penyakit genetik yang menidakkan masa depan seseorang. Ramai ibu yang mengetahui mengenai patologi janin semasa kehamilan memutuskan untuk melakukan pengguguran, tetapi tidak semuanya. Dan ada juga yang tidak menganggap bahawa bayi mereka akan dilahirkan sakit. Oleh itu, kadang-kadang ibu bapa harus menghadapi masalah ketika mereka mengetahui tentang diagnosis yang mengerikan terhadap anak yang baru dilahirkan dan ditunggu-tunggu. Bagi setiap orang yang merancang untuk mempunyai bayi di masa depan, penting untuk mengetahui apa penyebab penyakit dan keterangan Down, serta prognosis dengan diagnosis dan ciri terapi.

Ciri-ciri fenomena tersebut

Penyakit ini dianggap salah satu yang paling tidak biasa, belum disiasat sepenuhnya, kerana tidak mustahil untuk mendedahkan semua ciri asal usulnya untuk perubatan moden. Ini telah menyebabkan timbulnya sejumlah sangkaan dan mitos yang mengelirukan dan membentuk salah tanggapan mengenai sindrom pada ibu bapa yang terdesak..

Perubahan utama dalam tubuh dengan penyakit seperti itu adalah bilangan kromosom yang tidak standard. Inilah yang mengubah kehidupan kanak-kanak sepenuhnya. Pesakit tidak mempunyai 46, tetapi 47 kromosom, sementara yang satu lagi adalah bahagian 21 pasang, yang mana ia sesuai dengan unit ketiga. Terdapat juga jenis penyakit di mana jumlah kromosom tidak berubah, tetapi ubah bentuk atau pergerakannya berlaku. Ini mula diketahui buat pertama kalinya pada tahun 1886, ketika saintis D.L. Down menunjukkan hasil penelitiannya mengenai patologi. Oleh itu, sindrom tersebut mendapat nama belakangnya sebagai nama..

Kanak-kanak yang cerah - inilah yang mereka sebut sebagai pesakit dengan sindrom ini. Ini disebabkan oleh fakta bahawa semua orang dengan penyakit seperti ini menonjol dengan latar belakang yang lain dengan kebaikan dan kelembutan yang dikembangkan. Mereka tidak pernah menunjukkan emosi negatif, jangan marah kepada orang lain, sedangkan anda hampir selalu dapat melihat senyuman manis di wajah mereka. Sayangnya, walaupun terdapat keramahan, orang dengan sindrom Down tidak dapat menjalani kehidupan penuh, mereka tidak mempunyai kemahiran yang diperlukan, dan menjadi mustahil bagi mereka untuk menjalin hubungan normal dengan orang lain..

Statistik perubatan menunjukkan bahawa di dunia moden, kira-kira 0.1% orang dilahirkan dengan diagnosis ini. Nampaknya jumlahnya sangat kecil, tetapi di belakangnya berjuta-juta anak, yang hidupnya tidak akan sama dengan kehidupan orang lain. Selalunya, sindrom ini muncul pada bayi yang ibunya hamil pada usia kemudian, dan setiap tahun kemungkinan mempunyai anak yang sakit meningkat dengan ketara. Sekiranya pada usia 25 tahun risikonya tidak begitu tinggi, dan hanya 0.05% bayi yang baru lahir dengan sindrom seperti itu muncul, maka ibu berusia 40 tahun mempunyai anak dengan patologi sedemikian dalam 0,5% kes. Dan ketika ayah berusia lebih dari 40 tahun, bahaya penyakit semakin meningkat..

Seorang kanak-kanak dengan diagnosis ini tidak akan dapat hidup tanpa pertolongan. Ibu bapa yang telah membiarkan bayi mereka sendiri harus bersedia menghadapi segala kesulitan yang mungkin timbul pada masa akan datang. Untuk ini, doktor melakukan konsultasi khas dan menetapkan kursus di mana mereka mengajar merawat anak yang sakit dan pendekatan yang betul untuk membesarkannya..

Jumlah terbesar kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down dicatatkan pada awal tahun 1987. Sebab-sebab peningkatan patologi ini masih belum diketahui..

Pengelasan

Doktor telah membuat klasifikasi sindrom Down, yang mana terdapat tiga jenis penyakit ini. Setiap dari mereka dibezakan oleh keanehan perkembangan penyakit dan perubahan di dalam otak manusia. Gejala mereka sama, tetapi pendekatan rawatan mungkin sedikit berbeza dalam keadaan tertentu..

Terdapat tiga bentuk sindrom:

  1. Trisomi. Jenis sindrom yang paling biasa. Ia dibezakan dengan adanya kromosom tambahan dalam 21 pasang, yang mengganggu fungsi otak. Anomali ini dikaitkan dengan pembahagian sel yang tidak normal semasa perkembangan sel telur atau sperma. Selalunya disebabkan oleh gangguan kromosom semasa pembentukan telur. Hasilnya adalah kesan negatif pada semua sel otak..
  2. Translokasi. Bentuk translokasi penyakit ini agak jarang berlaku. Dengan itu, serpihan satu kromosom dipindahkan ke arah yang lain atau sedikit penyimpangan dari lokasi awalnya. Pembawa mutasi seperti itu adalah lelaki, yang disebabkan oleh penularan sindrom ini hanya boleh berlaku dari ayah.
  3. Mozek. Jenis sindrom ini hanya berlaku pada 1% kes, menjadikannya paling jarang. Ia berbeza dengan adanya 47 kromosom hanya di beberapa sel, sementara selebihnya ada 46. Anomali ini disebabkan oleh kecacatan pembelahan sel setelah kelahiran janin pada telur ibu. Ini sering dikaitkan dengan pelanggaran meiosis. Kanak-kanak dengan sindrom jenis ini mempunyai otak yang sedikit lebih maju..

Membahagikan sindrom ke dalam bentuk bukan satu-satunya kaedah untuk mengklasifikasikan penyakit ini. Selain itu, dalam bidang perubatan, tahap sindrom Down dibezakan, yang menggambarkan keparahan keterbelakangan mental anak. Terdapat 4 daripadanya:

  • Ringan;
  • Sederhana;
  • Berat;
  • Dalam.

Tahap lemah tidak begitu menakutkan, kerana kanak-kanak yang menghadapinya hampir tidak dapat dibezakan dengan orang di sekeliling mereka dan dapat mencapai matlamat mereka. Sederhana menjadikan kehidupan anak lebih sukar. Berat dan mendalam melucutkan peluang seseorang untuk menyedari sepenuhnya apa yang berlaku dan membuat rancangan untuk masa depan. Oleh itu, sangat penting untuk mengenal pasti kelainan kromosom tepat pada masanya dan memulakan rawatan tanpa menunggu peningkatan patologi..

Kebarangkalian wanita dengan sindrom Down akan hamil kurang dari 50%. Lelaki dalam hal ini jauh lebih buruk - untuk menjadi ayah hanya diperoleh dalam kes terpencil. Ini disebabkan oleh disfungsi separa alat kelamin..

Sebab-sebabnya

Jawapan untuk banyak persoalan mengenai sindrom Down tetap tidak diketahui, dan penyebab kejadiannya tidak terkecuali. Walaupun begitu, doktor terus meneliti penyakit ini secara aktif, dengan kerap mempelajari sesuatu yang penting dan baru. Mungkin banyak lagi yang akan diketahui tentangnya tidak lama lagi..

Penyebab utama perkembangan sindrom adalah keturunan. Ia bergantung kepada ibu bapa sama ada anak mereka akan menderita penyakit yang sangat teruk itu. Pada masa yang sama, para saintis yakin bahawa faktor persekitaran atau gaya hidup ibu bapa sebelum persenyawaan dan semasa kehamilan bayi tidak mempunyai kesan terhadap kemungkinan timbulnya penyakit. Oleh itu, tidak ada kesalahan langsung dari pihak ibu atau ayah, dan semua pembodohan diri sama sekali tidak bermakna..

Sekiranya kita membincangkan penyebab keturunan secara lebih terperinci, maka ia berkaitan dengan usia ibu bapa, dan bukan satu-satunya faktor yang mendorong masalah ini. Secara keseluruhan, 5 mata dapat dibezakan yang boleh menyebabkan penyakit, yang diketahui oleh saintis:

  1. Zaman ibu bapa. Semakin tua ibu, semakin tinggi risiko mengandung bayi dengan sindrom Down. Kebarangkalian meningkat setiap tahun, yang menyebabkan banyak wanita tidak menangguhkan kehamilan dan mempunyai bayi lebih awal. Sebaiknya lakukan ini sebelum usia 35 tahun. Umur ayah tidak kurang pentingnya - jika dia berusia lebih dari 40 tahun, maka risikonya juga akan meningkat.
  2. Kemalangan dalam pembentukan kehamilan. Sebilangan besar proses yang berlainan berlaku di dalam badan, di mana salah satunya berlaku kegagalan yang tidak dijangka, yang akan menyebabkan anomali yang tidak menyenangkan. Sindrom Down adalah salah satunya. Ia boleh timbul akibat kebetulan secara rawak dalam interaksi sel kuman lelaki dan wanita, serta tahap pertama pembentukan kehamilan.
  3. Kekurangan asid folik. Jumlah komponen ini yang tidak mencukupi dapat menyebabkan gangguan di dalam badan, yang sangat berbahaya ketika membawa atau mengandung bayi. Namun, fakta ini belum dapat dibuktikan oleh saintis dan merujuk kepada yang didakwa. Walau bagaimanapun, ia masih boleh menyebabkan penyakit..
  4. Kehadiran penyakit pada kanak-kanak sebelumnya. Sekiranya ibu bapa sudah mempunyai bayi dengan sindrom seperti itu, maka kemungkinan terjadinya masalah seperti itu ketika mengandung anak lain sedikit lebih tinggi. Ini disebabkan oleh fakta bahawa alasan untuk hasil tersebut pasti berlaku, yang dibuktikan oleh bayi yang dilahirkan sebelumnya.

Semua faktor ini memerlukan perhatian khusus. Sekiranya mereka hadir dalam kehidupan pasangan yang memutuskan untuk mempunyai anak, adalah mustahak untuk mengunjungi genetik sehingga dia melakukan semua ujian yang diperlukan dan membicarakan kemungkinan mempunyai bayi yang sihat. Tetapi harus difahami bahawa walaupun tidak ada alasan untuk munculnya Downisme dalam hidup, kesihatan yang baik bagi bayi yang belum lahir tidak dapat dijamin.

DL Down, yang mengungkapkan Downisme, pertama kali menyebutnya "Mongolisme." Penyebabnya adalah epicanthus pada orang sakit, yang menyerupai penampilan orang-orang dari bangsa Mongoloid..

Gejala

Gambaran perubatan mengenai sindrom ini cukup jelas dan merangkumi manifestasi khusus, yang memungkinkan untuk mengesan kehadirannya pada anak-anak sejurus selepas kelahiran. Tetapi teknologi moden menjadikan hidup lebih mudah bagi doktor dan ibu bapa kanak-kanak yang menderita penyakit ini. Mereka membolehkan anda menentukan perkembangan sindrom Down pada anak yang masih dalam kandungan. Pada masa yang sama, simtomatologi akan berbeza, tetapi ini tidak memberi kesan negatif terhadap keberkesanan mengesan penyakit..

Gejala semasa kehamilan

Beberapa tanda perkembangan penyakit ini dapat dilihat pada ultrasound pada trimester pertama kehamilan, tetapi semuanya memerlukan diagnosis yang berasingan, yang akan mengesahkan kehadirannya. Tidak seorang pun doktor akan dapat mengatakan dengan segera dan seratus peratus mengenai kehadiran gejala yang menunjukkan kemungkinan Downisme.

Di dalam rahim, bayi dengan sindrom ini mungkin mempunyai simptom berikut:

  • Ketiadaan tulang hidung sepenuhnya;
  • Panjang tulang yang cukup pendek di bahu dan pinggul;
  • Mengurangkan cerebellum, cuping frontal otak yang tidak mencukupi;
  • Ruang kolar yang menebal;
  • Gangguan dalam kerja jantung;
  • Titik hiperechoik pada jantung;
  • Tumor plexus choroid;
  • Pelvis buah pinggang yang diperbesar;
  • Hiperekogenisiti usus;
  • Jangkitan duodenum.

Tiada satu pun gejala ini dapat menjadi bukti tepat mengenai perkembangan sindrom Down pada janin. Walaupun dengan kehadiran mereka, anak dapat dilahirkan dengan sihat sepenuhnya. Walau bagaimanapun, masih perlu difikirkan dan dilakukan semua diagnostik yang diperlukan bersama dengan rawatan untuk mengelakkan masalah dengan kesihatan bayi pada masa akan datang..

Gejala selepas kelahiran

Tanda-tanda pada bayi baru lahir lebih jelas, tetapi kehadirannya juga tidak bermaksud bahawa bayi ke bawah. Sekiranya mereka dijumpai, maka ada baiknya segera membawa anak itu ke doktor dan memberitahu mengenai kecurigaan anda. Selepas itu, dia akan diarahkan ke pelbagai ujian genetik yang akan membantu memberikan jawapan yang tepat sekiranya dia mengalami sindrom ini..

Gejala ini merangkumi fenomena dan gangguan berikut:

  • Bidang muka, belakang kepala atau hidung;
  • Ubah bentuk dada, telinga;
  • Panjang tengkorak, hidung, anggota badan tidak mencukupi;
  • Kehadiran lipatan kulit di leher, panjangnya agak pendek;
  • Jari kaki pendek yang berkaitan dengan perkembangan phalanx rendah;
  • Lipatan palar melintang;
  • Kelengkungan sedikit jari kelingking;
  • Jarak besar antara jari kaki pertama dan kedua;
  • Lelangit seperti lengkungan yang tidak biasa, sering membuka mulut
  • Kehadiran alur di permukaan lidah;
  • Tompok berpigmen pada iris mata;
  • Strabismus, mata Mongoloid;
  • Sendi yang boleh digerakkan secara hiper;
  • Hipotonik tisu otot;
  • Penyakit jantung;
  • Anemia kongenital;
  • Penyimpangan psikologi;
  • Penyempitan atau pertumbuhan duodenum yang terlalu banyak.

Sekiranya bayi menghidap Downisme, kemungkinan besar, dia akan mengalami hampir semua gejala yang disenaraikan sejak lahir. Sifat penyakit ini sedemikian rupa sehingga mulai menampakkan diri pada tahap pembentukan janin, yang menjadikan pengesanannya lebih mudah. Harus diingat bahawa ketika membesar pada usia sekolah rendah, anak-anak dapat mengalami: katarak, masalah gigi, keterbelakangan mental, gagap, penurunan imuniti, dan juga kegemukan.

Nama keluarga Down sesuai dengan perkataan Inggeris bawah ("down"), sebab itulah banyak yang salah percaya bahawa penyakit ini dinamakan sebagai penurunan kecerdasan.

Ramalan

Kanak-kanak yang menghadapi penyakit seperti itu boleh hidup dengan cara yang sama sekali berbeza. Semuanya bergantung pada tahap kesan negatif terhadap perkembangan mental mereka dan keberkesanan rawatan, yang merangkumi sesi berkala dengan bayi. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dapat hidup dengan baik. Mereka dapat belajar, walaupun ketinggalan sebilangan rakan sebaya tidak menjadi masalah serius. Banyak berjalan, membaca, menulis dan melaksanakan tugas-tugas seharian yang lain dengan sepenuhnya. Pertuturan boleh menjadi sukar, tetapi kebanyakan kanak-kanak dapat belajar untuk mengungkapkan fikiran dan bercakap dengan orang lain. Oleh itu, kadang-kadang kanak-kanak dengan masalah seperti itu tidak dihantar ke sekolah khas, lebih memilih institusi pendidikan umum biasa. Ketika mereka dewasa, sebahagian daripada mereka mungkin memulakan keluarga, mewujudkan hubungan yang kuat dengan anggota lawan jenis. Sudah tentu, kita tidak membincangkan representasi kehidupan sehari-hari yang biasa, tetapi ia hampir lengkap.

Malangnya, prognosis tidak positif seperti yang diinginkan oleh banyak ibu bapa. Selalunya, bayi menghadapi pelbagai masalah yang lebih serius daripada kelewatan perkembangan dan kesukaran dalam komunikasi. Antaranya:

  1. Demensia - kemungkinan menghidap demensia dengan sindrom Down cukup tinggi, banyak pesakit tua menghadapinya, lebih kerap ia berlaku sebelum usia 40 tahun.
  2. Jangkitan - kekebalan kanak-kanak yang sakit sangat lemah, sebab itulah mereka mudah terkena pelbagai penyakit berjangkit yang boleh membahayakan kesihatan mereka.
  3. Gangguan pencernaan - kesan pada usus dengan Downism boleh menjadi sangat serius, yang akan menjadikan kehidupan pesakit sangat sukar.
  4. Kegagalan jantung - lebih daripada 50% kanak-kanak dengan penyakit ini mengalami kecacatan jantung kongenital, yang kadang-kadang membawa akibat yang menyedihkan dan mungkin memerlukan pembedahan.
  5. Leukemia - beberapa pesakit mengalami leukemia pada masa kanak-kanak, yang merupakan penyakit ganas dan boleh menjadi sangat berbahaya.
  6. Tulang lemah - tulang yang kurang berkembang menjadi masalah serius yang memerlukan pendekatan khas untuk gaya hidup dan keselamatan maksimum bagi bayi.
  7. Masalah deria - Sebilangan orang dengan sindrom ini mengalami gangguan pendengaran yang teruk atau gangguan penglihatan.
  8. Apnea - Kebanyakan orang dengan keadaan ini mengalami apnea tidur, yang merupakan penghentian pernafasan jangka pendek dan dikaitkan dengan kecacatan dada.
  9. Obesiti - semua orang dengan sindrom Down mempunyai kecenderungan untuk menambah berat badan, sebab itulah kebanyakan mereka tidak dapat mengelakkan kegemukan.
  10. Jangka hayat - dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down hidup hingga dewasa, selalunya angka ini mencapai 50 tahun, setelah kematian berlaku, tetapi ini tidak begitu banyak.

Manifestasi penyakit lain tidak dikecualikan. Contohnya, sawan epilepsi. Semuanya boleh menjadi individu, dan juga bergantung kepada gejala utama, dari mana pelbagai komplikasi akan muncul di masa depan..

Sebilangan penghidap sindrom Down berjaya menamatkan pengajian. Contoh yang menarik ialah orang Sepanyol P. Pineda.

Diagnostik

Diagnosis tepat pada masanya akan membantu mengenal pasti kehadiran penyakit pada bayi pada peringkat awal. Semakin cepat ini dilakukan, semakin besar peluang ibu bapa mempengaruhi masa depan anak mereka. Untuk ini, pelbagai teknik perubatan digunakan. Sekiranya bayi itu sudah dilahirkan, dan ibu bapa mengesyaki bahawa dia mempunyai sindrom Down, maka anda hanya perlu berjumpa doktor. Dalam kebanyakan kes, cukup untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh, dan juga melakukan ujian genetik, setelah itu diagnosis akhir akan dibuat. Kadang-kadang doktor dapat memberitahu selepas perbincangan sama ada pesakit mempunyai penyakit seperti itu.

Dengan pemeriksaan semasa kehamilan, diagnosisnya lebih sukar. Untuk menentukan penyakit boleh diberikan:

  • Ultrasound - beberapa tanda sindrom dapat dikesan dengan pertolongannya sudah pada trimester kehamilan ke-2;
  • Amniosentesis - adalah analisis cecair amniotik, yang diperiksa dengan menusuk perut dengan jarum khas;
  • Biopsi korionik - pemeriksaan sekeping tisu kulit luar janin; jarum khas dengan tusukan perut juga digunakan untuk melaksanakan kaedah;
  • Cordocentesis - Memeriksa darah tali pusat janin membolehkan anda memeriksa tanda-tanda Downisme pada janin di dalam darah.

Selalunya, ujian saringan gabungan digunakan untuk memeriksa janin pada wanita hamil. Mereka merangkumi sebilangan besar ujian dari ultrasound standard hingga kajian yang lebih spesifik mengenai parameter darah vena tertentu. Ia dilakukan pada selang waktu kehamilan yang ditentukan dengan ketat semasa trimester 1, 2 dan 3. Berdasarkan hasilnya, doktor dapat menentukan dengan tepat sama ada kanak-kanak mempunyai sindrom ini, kerana mereka akan mengetahui semua kecacatan kromosom.

Hari Sindrom Down Antarabangsa disambut pada 21 Mac. Buat pertama kalinya acara ini berlaku pada tahun 2006, menjadi tahunan.

Rawatan

Penting untuk difahami bahawa tidak ada satu rawatan yang akan menjadikan anak sihat. Sindrom ini tidak dapat diatasi dengan tindakan perubatan. Oleh itu, semua terapi bertujuan untuk memaksimumkan normalisasi kehidupan dan latihan orang yang sakit. Untuk ini, profesional dari pelbagai kategori terlibat. Tetapi yang paling penting bagi anak seperti itu adalah bantuan ibu bapa, tanpanya mereka tidak dapat mengatasi..

Sekiranya kita bercakap mengenai pengambilan ubat, maka mereka dapat menyokong perkembangan sistem saraf pusat. Untuk ini, ubat-ubatan diresepkan yang membantu meningkatkan peredaran darah di otak. Yang paling berkesan adalah:

  • Piracetam;
  • Cerebrolysin;
  • "Aminalon".

Juga, anak-anak disarankan untuk selalu mengambil vitamin kumpulan B. Mereka boleh didapati dari kompleks khas yang dibeli di farmasi, atau dari makanan biasa. Oleh itu, ibu bapa harus memikirkan untuk menyesuaikan diet..

Adalah sangat penting untuk memberi bayi anda rawatan yang diperlukan. Ibu bapa harus memperhatikannya, membantunya menyesuaikan diri dengan dunia di sekelilingnya, dan juga menerima hadiahnya. Anda tidak harus menjerit kepadanya atau menunjukkan perasaan negatif. Segala keinginan untuk kemerdekaan pada anak seperti itu harus didorong, kerana ia adalah elemen yang berguna untuk memperbaiki keadaannya.

Tugas ibu bapa juga memantau tindakan dan keadaannya dengan serius. Manifestasi penyakit ini, serta kemungkinan komplikasi, cukup berbahaya. Oleh itu, anda perlu berhati-hati, dan dengan sedikit penyimpangan, berjumpa doktor. Tetapi walaupun dalam keadaan semuanya "seperti biasa", anda perlu pergi ke hospital dengan kekerapan yang dipersetujui untuk melakukan pelbagai ujian.

Dianjurkan untuk menghubungi pakar supaya mereka terlibat dalam pengembangan pertuturan, kemahiran motorik, kemahiran komunikasi, dan juga kemampuan sehari-hari. Fungsi seperti itu dapat dilakukan oleh ibu bapa sendiri, tetapi profesional akan dapat melakukannya dengan lebih cepat dan lebih baik, kerana tahu pendekatan yang betul dan tidak begitu bergantung pada perasaan atau emosi peribadi.

Evelina Bledans, Lolita, anak-anak Boris Yeltsin, anak perempuan Irina Khakamada - semua orang terkenal ini secara bebas membesarkan anak-anak dengan sindrom Down.

Adakah pencegahan berkesan

Dengan mengetahui sebab-sebab penyakit Down, seseorang dapat memahami bahawa tidak ada pencegahan yang cukup berkesan. Walaupun begitu, ia ada dan mungkin berguna. Adalah cukup untuk mempunyai anak di bawah usia 35 tahun, mengambil vitamin dengan asid folik, dan berunding dengan pakar genetik sebelum mengandung bayi. Tidak ada cara lain untuk melindungi anak masa depan anda.

Sindrom Down: perkembangan, gejala dan manifestasi, diagnosis, cara merawat, pencegahan

Sindrom Down adalah penyakit kongenital, faktor etiologinya adalah mutasi kromosom spontan. Penyakit ini berkembang akibat munculnya inti sel yang berlebihan dari bahan genetik. Nama kedua sindrom ini adalah trisomi 21. Kehadiran bukan dua, tetapi tiga 21 kromosom dalam kariotip mempunyai kesan yang signifikan terhadap pembentukan tanda-tanda fenotipik ciri, anomali organ dalaman dan keterbelakangan mental hingga kebodohan.

Pada tahun 1866, patologi pertama kali dijelaskan oleh pakar pediatrik dari England D.L. Down. Berkat kajian ilmiah penemuanya, sindrom tersebut mendapat nama sedemikian. Hanya pada akhir abad ke-19, saintis membuktikan bahawa patologi berdasarkan trisomi 21. Mereka juga mendapati bahawa semakin tua wanita hamil, semakin tinggi kemungkinan patologi pada janin. Ahli genetik moden telah mengkaji kariotipe pesakit dan menentukan kelainan yang ada, bilangan dan bentuk kromosom. Pada tahun 2008, terbukti bahawa proses pembentukan sel kuman terganggu secara kebetulan tanpa pengaruh dari faktor endogen dan eksogen. Sindrom ini ada di mana-mana, tanpa mengira jantina atau kewarganegaraan. Semua kaum tunduk kepadanya. Ia dijumpai bukan hanya pada manusia, tetapi juga pada monyet, tikus..

Downyats juga dipanggil kanak-kanak "cerah". Mereka positif dan gembira, baik hati dan penyayang, berfikiran terbuka, ramah dan jujur. Mereka tidak mengalami patologi mereka. Kanak-kanak seperti itu mudah memaafkan pesalah dan tidak merasa benci. Sukar untuk memanggil mereka sakit mental..

penghidap sindrom Down

Terdapat teknik diagnostik sebelum dan selepas kelahiran untuk mengesan sindrom tersebut. Ultrasound janin, ujian darah seorang wanita hamil untuk penanda serum, biopsi korionik, pemeriksaan cairan ketuban dan darah dari tali pusat adalah kaedah yang mendedahkan patologi pada rahim. Sejurus selepas kelahiran, pakar neonatologi memperhatikan gejala khas penyakit luaran. Ahli genetik perubatan melakukan kariotip dengan kaedah analisis sitogenetik dan, setelah menerima karyogram, menguraikan ujian dan menilai keadaan gen, struktur dan bilangan kromosom.

Pada masa lalu, mempunyai anak dengan sindrom Down adalah masalah besar bagi ibu bapa dan masyarakat. Pesakit ditempatkan di sekolah asrama tertutup, di mana anak-anak tidak berkembang dan tidak belajar. Pada masa ini, keadaan di negara kita telah berubah secara radikal. Downyats diajar mengikut program yang dikembangkan khas, psikologi, ahli terapi pertuturan, dan ahli defectologist terlibat dengan mereka. Kemahiran tepat pada masanya, rawatan dan latihan berterusan secara beransur-ansur menjadikan kanak-kanak dengan gangguan ini menjadi keperibadian yang lengkap. Di masa depan, setelah matang, keluarga permulaan yang sakit, dapat hidup berdikari, bekerja. Ibu bapa harus memahami bahawa anak mereka memerlukan perhatian dan kesabaran yang lebih tinggi daripada anak-anak lain. Kanak-kanak "Cerah" secara halus merasakan mood orang lain, dan lebih-lebih lagi orang yang dekat. Semasa berurusan dengan mereka, seseorang mesti tenang dan ramah. Seiring berjalannya waktu, anak akan mempunyai kekuatan yang harus dikembangkan secara berterusan agar di masa depan dia dapat hidup dengan bermaruah dan bahagia..

Sebab-sebabnya

Set kromosom orang yang sihat mengandungi 23 pasang pembawa gen. Pada wanita, ia kelihatan seperti 46, XX, dan pada lelaki 46, XY. Apabila berlaku kerosakan fungsi genetik, yang lain ditambahkan pada pasangan kromosom ke-21, patologi berkembang. Penyebab sebenar dan segera penyakit ini tidak dapat dikenal pasti. Hanya diketahui bahawa perkembangan penyakit ini berdasarkan mutasi spontan atau kecenderungan keturunan.

Faktor etiologi sindrom:

  • Pelanggaran gametogenesis - nondisjungsi kromosom berpasangan,
  • Pelanggaran pembelahan zigot - oosit yang disenyawakan,
  • Mutasi gen spontan.

Proses sedemikian mendasari mekanisme pembentukan kariotip yang tidak normal..

  1. Bentuk patologi sederhana atau trisomik disebabkan oleh pelanggaran pembahagian meiotik kromosom berpasangan. Hasil daripada proses tersebut, gamet dengan 24 kromosom terbentuk, dan bukannya 23. Semua sel janin akan mengalami kelainan. Bentuk ini paling biasa.
  2. Dengan mosaik, proses pemisahan kromosom terganggu hanya dalam satu sel embrio, dan selebihnya bilangan dan strukturnya tetap normal. Bentuk ini dianggap lebih ringan, kerana tidak semua tisu badan terjejas. Tetapi dari segi diagnostik, sangat sukar..
  3. Translokasi - lampiran segmen kromosom 21 ke mana-mana autosom dan peralihan sendi mereka semasa meiosis menjadi sel baru.

Pautan patogenetik kerosakan sistem saraf dalam sindrom Down:

  1. pembentukan cecair serebrospinal yang berlebihan dan penurunan penyerapannya,
  2. peredaran cecair serebrospinal,
  3. limpahan ventrikel serebrum,
  4. hipertensi intrakranial,
  5. pembentukan lesi di otak dan batang saraf,
  6. diskoordinasi pergerakan, pergerakan yang terganggu,
  7. hipoplasia dan disfungsi cerebellar,
  8. hipotonia otot,
  9. ketidakstabilan sendi intervertebral di tulang belakang serviks,
  10. mampatan saluran darah,
  11. kemerosotan peredaran mikro serebrum,
  12. hipoksia,
  13. penurunan aktiviti struktur kortikal,
  14. kemerosotan fungsi dan kebolehan kognitif.

Manifestasi klinikal

Down syndrome adalah kompleks gejala kompleks yang mempengaruhi penampilan pesakit, fungsi organ penting dan perkembangan intelektual.

Tanda-tanda luaran pada semua bayi yang baru lahir sangat spesifik. Mereka mencadangkan diagnosis segera di hospital. Kanak-kanak yang sakit mempunyai banyak kesamaan, tetapi mereka sama sekali tidak seperti saudara mereka..

Ciri-ciri fenotipik khas:

  • Miring, mata cetek dengan lipatan kulit pada sudut medial;
  • Pigmentasi putih pada iris;
  • Bahagian tengkorak wajah yang rata;
  • Telinga tidak simetri dan cetek, saluran telinga sempit dengan pengumpulan lilin yang besar;
  • Dimensi melintang kecil dan besar tengkorak, kehadiran fontanelle ketiga, penutupan fontanelles besar lewat, kerana kelewatan pertumbuhan tulang;
  • Dahi rendah ditutup dengan kedutan;
  • Lidah yang besar dan panjang dengan alur, pinggirnya sentiasa melekat;
  • Hidung dengan pangkal lebar, lubang hidung besar dan septum tidak simetri;
  • Mikrogenia - rahang bawah yang kurang berkembang;
  • Lipatan menegak pada bibir kendur bawah;
  • Gigi bengkok dan sempit dengan hujung tajam dan celah lebar;
  • Mulut terbuka secara kekal dengan bibir tebal;
  • Langit melengkung;
  • Gigitan tidak normal,
  • Rambut kering dan halus,
  • Kulit basah dan kering.
  1. Anggota badan pendek yang menjadikan pesakit kekok;
  2. Kenaikan rendah,
  3. Kepala kecil yang tidak seimbang;
  4. Hipotonia otot, perut kendur, penonjolan hernial;
  5. Mobiliti sendi yang tinggi, terutamanya sendi atlanto-axial;
  6. Dada yang cacat, dalam bentuk corong atau keel, kehadiran bonggol jantung;
  7. Kurangnya kemaluan;
  8. Tapak tangan dan kaki pendek;
  9. Lokasi jari kaki pada jarak yang cukup jauh dari jari kaki yang lain,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Clinodactyly jari kaki ke-5.
  • Kecacatan intelektual - keterbelakangan mental yang teruk dari kebodohan kepada kebodohan dan kebodohan,
  • Kemunduran pertuturan sistemik - perbendaharaan kata kecil, sebutan kabur, sekumpulan frasa yang monoton,
  • Kurangnya pemikiran abstrak, kesukaran belajar dan rawatan,
  • Ketidakupayaan untuk menumpukan perhatian.

Kromosom "ekstra" mengganggu proses fisiologi dan melambatkan perkembangan psikomotor kanak-kanak. Kanak-kanak yang sakit ketinggalan dari rakan sebaya sejak lahir - mereka mula berjalan dan bercakap kemudian.

Penyakit yang berkaitan dengan sindrom ini:

  1. Pengaburan lensa dan kornea,
  2. Tekanan intraokular meningkat,
  3. Rabun,
  4. Nystagmus,
  5. Kecacatan jantung,
  6. Kemandulan,
  7. Strabismus kerana hipotonia otot mata,
  8. Kehilangan pendengaran,
  9. Kejang,
  10. Penyakit hematologi,
  11. Anomali sistem pencernaan dan gigi,
  12. Mengelupas dan mengeringkan kulit, luka ekzematous, jerawat, folikel,
  13. Kekurangan imuniti, dengan latar belakang jangkitan pernafasan akut, penyakit organ ENT dan alat bronkopulmonari sering berlaku,
  14. Penyempitan atau penyumbatan duodenum,
  15. Esofagitis refluks,
  16. Hipofungsi kelenjar tiroid,
  17. Penghentian pernafasan secara tiba-tiba semasa tidur.

Kerana hipotonia otot pada bayi baru lahir, proses penyusuan terganggu. Untuk mengatasi masalah ini, anda perlu menghubungi perunding penyusuan yang berpengalaman. Lidah yang menonjol adalah kesukaran lain yang timbul ketika bayi memaut ke payudara. Kerana kelemahan otot, pesakit cenderung mengalami sembelit - ketiadaan najis selama beberapa hari.

Downyats berbeza dengan kanak-kanak biasa. Mereka sukar belajar dan memerlukan pertolongan dari orang luar. Walaupun menghadapi semua masalah, kanak-kanak ini tidak menganggap diri mereka sakit. Mereka sangat terbuka, baik dan ramah. Ledakan emosi negatif dan serangan menyerang diperbaiki oleh kelas dengan psikoterapis.

Masa pubertas pada anak-anak matahari disertai dengan perubahan hormon dan semua kesukaran dan masalah yang menjadi ciri pada zaman ini. Walaupun mereka cacat, mereka masih makhluk seksual yang mempunyai keinginan, dorongan dan emosi tertentu. Pada kanak-kanak perempuan, haid pertama berlaku agak lewat. Mereka mempunyai kitaran haid yang kerap, selalunya tanpa ovulasi. Pada lelaki muda, alat kelamin lebih kecil daripada yang lain, fungsi ereksi terganggu, ejakulasi tidak selalu mungkin.

Orang dengan sindrom Down sering gemuk dan menghidap Alzheimer awal. Oleh kerana kecenderungan kegemukan yang berlaku, pesakit perlu mengikuti diet dan bersukan.

Video: contoh kanak-kanak dengan sindrom Down

Kaedah untuk mengesan penyakit

Diagnosis patologi keturunan adalah proses yang kompleks dan memakan masa. Oleh kerana sindrom Down adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, ia dapat didiagnosis secara pranatal dan selepas kelahiran..

Definisi sindrom pada tahap perkembangan intrauterin janin sangat penting dalam bidang perubatan dan sosial. Ini mengelakkan anak yang sakit dilahirkan dan memberi hak kepada ibu bapa untuk memilih sama ada akan meninggalkan atau menghentikan kehamilan..

Prosedur tidak invasif dilakukan untuk semua wanita hamil tanpa kecuali. Mereka maklumat dan selamat untuk ibu dan janin. Pemeriksaan dilakukan setiap trimester. Dalam darah ibu hamil, penanda serum ditentukan - hormon dan protein yang disintesis oleh plasenta, dan kemudian dilakukan pengiraan program yang kompleks dan risiko kelahiran bayi ditentukan. Sekiranya petunjuk utama menyimpang dari norma, kehadiran patologi disyaki.

Diagnostik ultrasound rutin juga dapat memberikan maklumat mengenai kemungkinan perkembangan sindrom pada janin. Untuk melakukan ini, ukur ketebalan zon kolar, menilai pembentukan kerangka wajah. Tanda yang membimbangkan - ketiadaan tulang hidung utama.

gambaran diagnostik ultrasound janin dengan sindrom Down

Gejala sindrom semasa kehamilan, yang dikenal pasti oleh ultrasound, memerlukan pemeriksaan diagnostik invasif:

  • Amniosentesis adalah prosedur diagnostik di mana pakar mengambil cairan ketuban untuk diperiksa dan menghantarnya ke makmal. Ini adalah kaedah yang agak serius yang mesti dipantau dengan pemeriksaan ultrasound. Melalui tusukan peritoneum dengan jarum panjang yang tertusuk, cecair amniotik diambil. Sel janin yang terdapat dalam cecair menentukan bilangan dan struktur kromosom.
  • Biopsi korionik dilakukan dengan amnioskopi transcervical atau aspirasi transabdominal. Bahan ini sering diambil dengan memeriksa saluran serviks dan dihantar untuk pemeriksaan genetik, yang memberikan hasil mutlak mengenai kehadiran atau ketiadaan sindrom. Sel korionik mengandungi set kromosom yang sama dengan sel janin. Oleh kerana biopsi memerlukan pengenalan kepada organisma hidup, risiko jangkitan dan penghentian kehamilan meningkat.
  • Cordocentesis adalah manipulasi perubatan dan diagnostik, yang terdiri dalam memeriksa darah dari tali pusat. Teknik pensampelan itu sendiri serupa dengan kaedah sebelumnya: jarum dimasukkan melalui perut anterior di bawah pengawasan ultrasound ke dalam saluran tali pusat dan 5 ml darah diambil untuk kariotip.
  • Fetoskopi membolehkan anda menentukan jantina janin dan beberapa kecacatannya dengan pemerhatian langsung. Pemeriksaan janin dilakukan dengan menggunakan endoskopi nipis, yang dimasukkan ke dalam cairan ketuban. Darah atau tisu janin diambil dengan fetoskop untuk analisis kariotip.

Dalam tisu janin yang diperoleh dengan kaedah ini, set kromosom ditentukan.

Diagnosis selepas bersalin dijalankan untuk semua bayi baru lahir dengan fenotip ciri. Ia merangkumi teknik berikut:

  1. Pemeriksaan klinikal,
  2. Analisis genetik,
  3. Mengumpulkan anamnesis terperinci - pemeriksaan salasilah,
  4. Ujian darah am dan biokimia,
  5. Penyelidikan sitogenetik,
  6. ECG,
  7. EEG,
  8. Ultrasound jantung dan organ perut.

Bayi yang baru lahir diperiksa oleh pakar dalam bidang kardiologi pediatrik, pembedahan, oftalmologi, ortopedik. Diagnosis tepat sindrom dibuat hanya setelah menerima hasil karyotyping..

Video: mengenai diagnosis sindrom Down

Kaedah terapi umum

Sindrom Down tidak boleh diubati. Pilihan terapi moden tidak memberikan hasil yang diinginkan dan tidak berkesan. Perkembangan dan penyesuaian psikofizik dalam masyarakat kanak-kanak yang sakit hanya mungkin di bawah pengawasan berterusan pakar - doktor dan guru. Kanak-kanak "Cerah" dapat diajar asas-asas rawatan diri - makan, rawatan diri.

Untuk memperbaiki dan memanjangkan umur pesakit, mereka dirawat untuk penyakit bersamaan:

  • Kecacatan kongenital dan anomali organ dalaman memerlukan pembetulan pembedahan.
  • Sekiranya berlaku kerosakan pada penganalisis pendengaran, pesakit ditunjukkan memakai alat bantu pendengaran, dan sekiranya patologi mata - rawatan konservatif atau pembedahan, memakai kanta lekap atau kacamata.
  • Semua pesakit ditetapkan ubat pemulihan dan pemulihan: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; ubat vaskular "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamin B; antioksidan "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogen "Ekstrak Schisandra", "ekstrak Eleutherococcus".
  • Pesakit ditunjukkan teknik fisioterapi, terapi senaman, urut, diet, hidroterapi.
  • Kelas dengan ahli terapi pertuturan, ahli patologi pertuturan dan ahli psikologi menyumbang kepada perkembangan pertuturan dan mengajar tingkah laku dalam masyarakat. Kanak-kanak yang sakit sedang belajar, kecuali bagi mereka yang mempunyai kebodohan. Kelas dengannya dijalankan mengikut piawaian yang dibangunkan khas, dengan mengambil kira ciri dan kemampuan individu. Downyats boleh belajar di sekolah berasrama penuh atau sekolah khas, dan juga di sekolah biasa mengikut program ringan.

Kanak-kanak dengan sindrom memerlukan komunikasi yang kerap, yang harus dilakukan dengan cara yang suka bermain. Dianjurkan untuk mempelajarinya secara berkumpulan dengan anak-anak yang sakit dan sihat. Mereka diajar untuk meniru orang lain, bersaing dengan mereka, berkomunikasi. Program seperti ini memberikan hasil yang cepat dan berkekalan. Pesakit juga disyorkan permainan papan yang tidak hanya dapat mengembangkan kemahiran berfikir, tetapi juga kemahiran motor tangan yang baik. Dengan bantuan guru, keluarga dan rakan, mereka akan dapat menguasai kemahiran komunikasi asas dalam masyarakat dan tingkah laku dalam kehidupan seharian. Penjagaan yang betul dan perhatian khusus menjadikan prognosis patologi lebih baik: kebanyakan pesakit hidup hingga 50-60 tahun.

Langkah pencegahan

Sebarang langkah pencegahan penyakit genetik tidak berkesan. Satu-satunya perkara yang dapat membantu mengurangkan risiko mengembangkan patologi adalah mematuhi arahan perubatan..

Dianjurkan untuk mengunjungi ahli genetik perubatan untuk semua pasangan yang merancang kehamilan untuk mendapatkan nasihat pakar yang akan menentukan kemungkinan kelainan kromosom pada janin. Keluarga mesti dirujuk oleh pakar genetik di mana:

  1. Ibu berusia lebih dari 35 tahun dan bapa berusia 45 tahun,
  2. Terdapat perkahwinan yang berkait rapat,
  3. Kanak-kanak terdahulu dilahirkan dengan penyakit genetik,
  4. Ibu atau ayah mempunyai tabiat buruk.

Sebagai tambahan, individu harus menjalani kaunseling genetik perubatan:

  • Terdedah kepada radiasi, bahaya industri;
  • Makan makanan dengan pewarna, bahan pengawet dan bahan berbahaya lain;
  • Selalunya sakit dengan jangkitan virus;
  • Mengambil sebilangan besar ubat;
  • Dengan penyakit kronik atau onkologi organ kemaluan.

Tidak ada seorang pun wanita yang diinsuranskan sejak kelahiran anak yang sakit, bahkan yang paling sihat. Walau bagaimanapun, para pakar mengesyorkan melindungi kesihatan pembiakan. Untuk melakukan ini, anda mesti mengikuti peraturan berikut:

  1. Menjalani gaya hidup sihat,
  2. Makan dengan betul,
  3. Ambil vitamin dan mineral secara berkala,
  4. Menguatkan imuniti,
  5. Menormalkan berat badan,
  6. Lihat doktor jika perlu, dan bukannya mengubati diri sendiri,
  7. Wanita hamil mesti lulus semua ujian yang diperlukan dan menjalani diagnostik pranatal penyakit genetik.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan mereka dengan bahagia. Doktor, guru, saudara dan rakan harus membantunya dalam hal ini. Ramai orang berkahwin sebagai orang dewasa. Lelaki dengan sindrom itu tidak subur, dan beberapa wanita mungkin mempunyai anak yang akan dilahirkan dengan kelainan kromosom yang sama atau lain-lain. Masyarakat moden bersedia menerima pesakit seperti itu dan melakukan apa sahaja untuk memastikan mereka hidup setaraf dengan orang yang sihat dan sihat..